Οι μεταλλάξεις που θεωρούνται αβλαβείς αποδεικνύονται προβληματικές

Μεγέθυνση / Ο γενετικός κώδικας. Σημειώστε ότι πολλά αμινοξέα (το εξωτερικό στρώμα, με γκρι χρώμα) κωδικοποιούνται από πολλαπλά σύνολα κωδικών τριών βάσεων που μοιράζονται τα δύο πρώτα γράμματα.

Οι μεταλλάξεις είναι το ακατέργαστο συστατικό της εξέλιξης, παρέχοντας παραλλαγές που μερικές φορές κάνουν έναν οργανισμό να αποδίδει καλύτερα στο περιβάλλον του. Ωστόσο, οι περισσότερες μεταλλάξεις αναμένεται να είναι ουδέτερες και να μην έχουν καμία επίδραση στη φυσική κατάσταση ενός οργανισμού. Αυτά μπορεί να είναι απίστευτα χρήσιμα επειδή αυτές οι τυχαίες αλλαγές μας βοηθούν να παρακολουθούμε τις εξελικτικές σχέσεις χωρίς να ανησυχούμε για την επιλογή υπέρ ή κατά της μετάλλαξης που επηρεάζει τη συχνότητά της. Όλα τα τεστ γενετικής καταγωγής, για παράδειγμα, βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στην παρακολούθηση της παρουσίας αυτών των ουδέτερων μεταλλάξεων.

Αλλά αυτή την εβδομάδα, ένα έγγραφο παρείχε στοιχεία ότι μια σημαντική κατηγορία μεταλλάξεων δεν είναι τόσο ουδέτερη όσο νομίζαμε. Η μεγάλη προειδοποίηση είναι ότι η μελέτη έγινε στη μαγιά, η οποία είναι ένας παράξενος οργανισμός από πολλές απόψεις, οπότε θα πρέπει να δούμε αν τα αποτελέσματα ισχύουν για άλλους.

Αληθινό ουδέτερο;

Ένας από τους λόγους που οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι ουδέτερες είναι ότι το μεγαλύτερο μέρος του DNA μας δεν φαίνεται να κάνει τίποτα χρήσιμο. Μόνο ένα μικρό ποσοστό του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από το τμήμα των γονιδίων που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες και μόνο ένα μέρος του γειτονικού DNA εμπλέκεται στον έλεγχο της δραστηριότητας αυτών των γονιδίων. Έξω από αυτές τις περιοχές, οι μεταλλάξεις δεν κάνουν πολλά, είτε επειδή το DNA δεν έχει κάποια λειτουργία εκεί, είτε επειδή η λειτουργία δεν είναι πολύ ευαίσθητη στην παρουσία μιας ακριβούς ακολουθίας βάσεων στο DNA.

READ  Εικόνες του σούπερ σκουλήκι σε όλο τον κόσμο | The Weather Channel - Άρθρα de The Weather Channel

Αλλά ακόμη και στα μέρη των γονιδίων που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες, η ακριβής αλληλουχία δεν θα πρέπει να έχει μεγάλη σημασία. Το αμινοξύ κάθε πρωτεΐνης κωδικοποιείται από έναν συνδυασμό τριών βάσεων στο DNA. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν 64 πιθανοί κωδικοί για τα αμινοξέα, αλλά χρησιμοποιούμε μόνο 20 διαφορετικά αμινοξέα. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μεγάλος πλεονασμός στον γενετικό κώδικα. Για παράδειγμα, η σειρά βάσεων ACG κωδικοποιεί το αμινοξύ θρεονίνη. Ακριβώς όπως η σειρά ACA. Και VAC. Συνολικά τέσσερις διαφορετικοί κωδικοί θα σας δώσουν Threonine.

Το βασικό πράγμα που πρέπει να σημειωθεί είναι ότι και οι τέσσερις κωδικοί ξεκινούν με AC. Εάν έχετε μια μετάλλαξη σε οποιαδήποτε από αυτές τις δύο βάσεις, δεν λαμβάνετε πλέον θρεονίνη. Αλλά αν λάβετε μια μετάλλαξη στην τρίτη θέση, δεν έχει σημασία – ό,τι κι αν αλλάξετε βάση, εξακολουθείτε να λαμβάνετε θρεονίνη. Θα πρέπει να είναι μια εντελώς ουδέτερη μετάλλαξη. Και οι ερευνητές έχουν χρησιμοποιήσει την υπόθεση ότι είναι ουδέτερο για να τους βοηθήσουν να παρακολουθούν την εξέλιξη της πρωτεΐνης.

Αυτή είναι η υπόθεση που δοκίμασε το νέο έγγραφο.

Κάντε όλες τις μεταλλάξεις

Για να ελέγξουν για ουδέτερες μεταλλάξεις, οι ερευνητές ξεκίνησαν από μια ομάδα 21 γονιδίων ζύμης, τα οποία επιλέχθηκαν εν μέρει επειδή εμπλέκονται σε μια μεγάλη ποικιλία κυτταρικών δραστηριοτήτων. Το άλλο μέρος πίσω από την επιλογή τους είναι ότι η εξάλειψη αυτών των γονιδίων δεν σκοτώνει τη μαγιά, αλλά την καθιστά λιγότερο υγιή. Αυτό θα διευκολύνει τον εντοπισμό μερικών επιπτώσεων, όπου η μετάλλαξη καθιστά τη μαγιά λιγότερο υγιή.

Σε αυτό το τέντωμα, οι ερευνητές επέλεξαν μια έκταση 150 βάσεων στο DNA και δημιούργησαν όλες τις πιθανές μεταλλάξεις, χρησιμοποιώντας επεξεργασία DNA για να δημιουργήσουν ένα στέλεχος ζύμης που φέρει τη μετάλλαξη. Αυτό αντιπροσωπεύει συνολικά πάνω από 9.000 μεμονωμένα στελέχη ζυμομύκητα, μερικά φέρουν μεταλλάξεις που θα αλλάξουν την αλληλουχία αμινοξέων και άλλα φέρουν μεταλλάξεις που θα περίμενε κανείς να είναι ουδέτερες. Αλλά φυσικά, αφορούσε εργαστηριακή εργασία, όπου τα πράγματα δεν λειτουργούσαν για τυχαίους και άγνωστους λόγους, έτσι οι ερευνητές έπρεπε να αρκεστούν στη δοκιμή περίπου 8.300 μεταλλαγμένων στελεχών ζύμης.

READ  Χολολιθίαση από μουμιοποιημένο πρίγκιπα του 16ου αιώνα που χρησιμοποιήθηκε για την ανακατασκευή του αρχαίου γονιδιώματος του E. coli

Το τεστ ήταν αρκετά απλό. Ρίξτε ίσο αριθμό κανονικής και μεταλλαγμένης μαγιάς σε ένα μπουκάλι και αφήστε τα να αναπτυχθούν για λίγο. Στη συνέχεια, δοκιμάστε τον πληθυσμό και ελέγξτε τα σχετικά επίπεδα κανονικής και μεταλλαγμένης ζύμης. Εάν η μετάλλαξη μείωνε την ικανότητα, θα βλέπατε πιο κανονική μαγιά όταν σηκώνατε το φιαλίδιο.

Αυτό ίσχυε για μεταλλάξεις που άλλαξαν ένα αμινοξύ. Αυτοί είδαν τη σχετική φυσική τους κατάσταση να πέφτει λίγο, αλλά όχι πολύ (η φυσική τους κατάσταση ήταν 0,988 αυτή της κανονικής μαγιάς). Αλλά οι ουδέτερες μεταλλάξεις δεν ήταν ιδιαίτερα διαφορετικές – μείωσαν επίσης την ικανότητα της μαγιάς κατά ένα μικρό ποσό σε σύγκριση με ένα κανονικό στέλεχος. Πράγματι, οι μεταλλάξεις που δεν τροποποίησαν κανένα αμινοξύ ήταν, κατά μέσο όρο, δυσδιάκριτες από αυτές που το έκαναν. Πέρα από αυτόν τον μέσο όρο, μπορεί να δείτε μια μικρή διαφορά. Υπήρχαν περισσότερες μεταλλάξεις που τροποποιούσαν τα αμινοξέα που είχαν ισχυρότερη επιβλαβή επίδραση στη φυσική κατάσταση και πιο ουδέτερες που είχαν ελάχιστη επίδραση. Αλλά είναι σαφές ότι, συνολικά, η τάξη που υποτίθεται ότι ήταν ουδέτερη δεν ήταν.

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται.